Seudoquiste meconial, atresia intestinal, atresia de la vía biliar: una asociación infrecuente / Meconium pseudocyst, intestinal atresia and biliary atresia: an uncommon association

Presentamos un caso de seudoquiste meconial asociado a atresia ileal y a atresia de la vía biliar tipo III, en un recién nacido al que se le detectó intraútero una masa quística abdominal. Se describen los hallazgos proporcionados por las técnicas de imagen más habituales y se analiza la patogenia de esta triple e infrecuente asociación, haciendo hincapié en la necesidad de explorar exhaustivamente la vía biliar en los casos de seudoquiste meconial, con o sin atresia de intestino, delgado fundamental para el pronóstico del niño (AU)

Pulmón en herradura: diagnóstico por la imagen / Horseshoe lung: diagnostic imaging

Se presentan dos casos de pulmón en herradura con diagnóstico previo de síndrome de la cimitarra. El diagnóstico se estableció por TC y RM en uno de ellos, y por angiografía pulmonar y broncografía en ambos. Los dos debutaron con síntomas respiratorios en el periodo neonatal, y estaban asintomáticos a la edad de 10 y 13 años. En el angiograma pulmonar se observa cómo una rama de la arteria pulmonar derecha cruza la línea media ramificándose en la base del pulmón izquierdo. La broncografía señala un bronquio anómalo derecho que atraviesa el mediastino inferomedialmente, ramificándose en la base del pulmón contralateral. La TC y la RM demuestran la existencia de un istmo de tejido pulmonar por detrás del saco pericárdico que une las bases pulmonares. Tras una revisión de la bibliografía, los autores concluyeron que tanto la TC como la RM representan métodos no lesivos eficaces para la confirmación diagnóstica de esta entidad (AU)

We report two cases of horseshoe lung, after a previous diagnosis of scimitar síndrome. The diagnosis was based on computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) in one patient and on angiography and bronchography in both. The onset consisted of respiratory symptoms during the neonatal period; the children were asymptomatic by the ages of 10 and 13 years, respectively. Angiography showed a branch of the right pulmonary artery crossing the midline and branching at the base of the contralateral lung. CT and MRI demonstrated the isthmus behind the pericardium, joining the bases of the lungs. We have reviewed the literature and conclude that CT and MRI are safe and noninvasive techniques for the diagnosis of this malformation (AU)

Cuerpo extraño de los tejidos blandos: importancia de la ecografía en el diagnóstico y tratamiento / Foreign body in soft tissues: value of ultrasonography in diagnosis and treatment

Se presenta un caso de un cuerpo extraño (CE) radiotransparente incrustado en los tejidos blandos de la pierna izquierda en un varón de 7 años. El paciente había precisado tres ingresos consecutivos y había sifo diagnóstico de celulitis, la cual evolucionaba bien con antibioticoterapia. En el último de los ingresos se le detectó un CE (trozo de mondadientes) que, durante 20 días, había permanecido en el área postmeridional de la pierna izquierda. Dicho CE fue la causa de los repetidos episodios de celulitis. Se estableció el diagnóstico mediante estudio ecográfico de la zona afectada. Los ultrasonidos también sirvieron de guía para la extracción quirúrgica del CE, tras la cual desaparecieron de forma definitiva los procesos inflamatorios-infecciosos de la pierna. Hacemos hincapié en la importancia de la ecografía en el diagnóstico de los CE radiotransparentes de los tejidos blandos, sobre todo para los considerados crónicos, es decir, aquellos CE que llevan incrustados varios días o semanas. También destacamos el papel de los ultrasonidos en el tratamiento: estracción percutánea de CE y/o guía para la extracción quirúrgica (AU)

[Renal cell carcinoma in children]. / Carcinoma de células renales.

Renal cell carcinoma is infrequent in children; consequently it is important to communicate its diagnosis and follow up. The behavior of this type of tumor is better characterized in adults and in this setting the treatment of choice is surgical resection. However, chemo- and radiotherapy for metastatic tumors has not been well defined. Our objective was to report the experience of a single pediatric institution in the diagnosis and treatment of renal cell carcinoma and to review the literature on this subject. We retrospectively reviewed patients diagnosed with renal cell carcinoma in the last twenty years. Only three patients were found, and we describe their clinical features and therapeutic approach. Although renal cell carcinoma is rare in children, clinical suspicion of this disease in children older than 5 years with renal masses is very important since the diagnostic and therapeutic approach differs from that for Wilms' tumor. The main prognostic factors seem to be staging and complete resection. Multicenter collaboration is required to standardize the treatment of tumors in advanced stages and to define the role of allogeneic stem cell transplantation in metastatic tumors.

Carcinoma de células renales / Renal cell carcinoma in children

El carcinoma renal es poco frecuente en niños, por lo que es importante comunicar el diagnóstico y seguimiento de estos casos. Su comportamiento en adultos es más conocido, y se sabe que el tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica. Sin embargo, el tratamiento de los tumores metastásicos con quimioterapia y/o radioterapia no está bien definido. Nuestro objetivo es aportar la experiencia de un centro en el diagnóstico y tratamiento del carcinoma renal pediátrico, así como revisar la bibliografía al respecto. Se revisan de forma retrospectiva los pacientes diagnosticados de carcinoma renal en los últimos 20 años. La muestra está formada por 3 niños, y se describen las características clínicas de los pacientes y su tratamiento. Se insiste en que aunque el carcinoma renal es una entidad rara en niños, es importante sospecharlo en pacientes mayores de 5 años con masas renales, ya que la aproximación diagnóstica y terapéutica difiere del tumor de Wilms. La estadificación y la resección completa parecen ser los factores pronósticos fundamentales. Es necesaria la colaboración de varios centros para la estandarización del tratamiento de los tumores en estadios avanzados, valorando el papel del trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos en tumores metastásicos (AU)

Neumonía "Mycoplasma pneumoniae" con complicaciones extrapulmonares en paciente pediátrico / "Mycoplasma pneumoniae" pneumonia with extrapulmonary complications in a pediatric patient

Mycoplasma pneumoniae constituye una de las causas más frecuentes de neumonías en pacientes en edad escolar y adolescentes; la mayor parte de los casos son de evolución benigna y raramente precisan ingreso hospitalario. Presentamos el caso de un paciente de 11 años, diagnosticado de neumonía lobular superior derecha, conantecedentes de otitis media supurada tratada con betalactámicos, que precisó ingreso hospitalario, con muy tórpida evolución de su proceso neumónico, presentando una crisis de hemaglutinación, por lo que, ante la sospecha de una etiología micoplásmica, que se confirmó con cultivo de esputo y serología, se trató con macrólidos y la evolución fue satisfactoria (AU)

[Achondrogenesis type II-hypochondrogenesis: radiological features.Case report]. / Acondrogénesis tipo II-hipocondrogénesis. Aspectos radiológicos.

We present a case of lethal dysplasia in the neonatal period. The abnormality was suspected after ultrasonography of a pregnant woman presenting weak fetal movements revealed shortening of the extremities, voluminous cranium and polyhydramnios. Clinical and radiological findings showed platyspondylic dwarfism with short extremities, narrow thorax and hydropic appearance. The infant died on the third day of life from progressive respiratory distress. In the absence of histological, chondro-osseus and molecular studies, detailed clinical and radiological studies, as well as the lethal evolution during the neonatal period, guided the diagnosis of hypochondrogenesis. This entity, together with achondrogenesis II (and other dysplasias), forms part of the same spectrum of collagen type II abnormalities produced by a defect in the gene (COL2A1) that codifies collagen II, located in chromosome 12 I(12q13.1-13.2). When a heterozygote is produced, transmission is dominant autosomal. The phenotype shows wide variation and severity depends on the mechanism and location of the mutation. The definitive diagnosis is given by cytomolecular studies, while individualization of the different entities is based on histological data from the cartilage; clinical findings and skeletal radiology serve as a guide.

[Portal vein thrombosis. Review of the disease and report of two cases]. / Trombosis de la vena porta revisión de la enfermedad a propósito de dos casos.

Occlusion of the portal vein in patients with normal liver is a frequent cause of hypertension in children. The natural course of the disease is characterized by recurrent bleeding during the first years of life and the development of splenomegaly and hypersplenism. Because the risk of bleeding in these patients can decrease with age, non-aggressive management is preferred whenever possible. We report two cases of portal vein thrombosis in adolescents with no previous esophageal variceal bleeding. The patients were treated conservatively and, at the present moment, remain symptom-free.

Acondrogénesis tipo II-hipocondrogénesis. Aspectos radiológicos / Achondrogenesis tupe II-Hypochondrogenesis: radiological features

Se presenta un caso de displasia fatal en el período neonatal, que se sospechó tras realizar una ecografía a una embarazada que presentaba movimientos fetales débiles, observándose un acortamiento de las extremidades, cráneo voluminoso y polihidramnios. Los hallazgos clínicos y radiológicos pusieron de manifiesto enanismo platispondílico de extremidades cortas, tórax estrecho y aspecto hidrópico, falleciendo a los 3 días de vida por distrés respiratorio progresivo. En ausencia de los estudios histológicos condroóseo y molecular, el análisis minucioso de la clínica y, sobre todo, de los signos radiológicos, así como por la evolución letal en el período neonatal, permitieron orientar el diagnóstico hacia hipocondrogénesis. Esta entidad, junto con la acondrogénesis II (y otras displasias), forman parte de un mismo espectro de las colagenopatías tipo II que son consecuencia de un defecto genético del gen (COL2A1) que codifica el colágeno II, localizado en el cromosoma 12 (12q13.1-13.2) y que, al producirse el estado heterozigoto, demuestra una transmisión autosómica dominante. Existe una amplia variabilidad fenotípica cuya gravedad depende del mecanismo de la mutación y de su localización. El diagnóstico definitivo se apoya en los estudios citomoleculares, mientras la individualización de las distintas entidades se basa en los datos proporcionados por la histología del cartílago; la sintomatología y la radiología esquelética son orientativas (AU)

Trombosis de la vena porta / Portal vein thombosis

La obstrucción de la vena porta con un hígado sano es una causa frecuente de hipertensión portal en los niños. El curso natural de la enfermedad se caracteriza por hemorragias recurrentes durante los primeros años de vida y el desarrollo de esplenomegalia e hiperesplenismo. Debido a que el riesgo de hemorragia puede disminuir con la edad se intenta mantener un tratamiento conservador mientras sea posible. Se presentan 2 casos de trombosis de la vena porta (TVP) en adolescentes que nunca han presentado sangrado de varices y que con tratamiento conservador se mantienen asintomáticos hasta la actualidad (AU)

Nefroma mesoblástico congénito / Congenital mesoblastic nephroma

El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor renal hemartomatoso benigno y poco frecuente que, típicamente, no tiene metástasis a distancia. Es el tumor renal sólido más frecuente en el recién nacido y el lactante. La edad media de presentación (3 meses) es muy inferior a la del tumor de Wilms (3,6 años). En ocasiones, puede detectarse en edades ulteriores e incluso en la edad adulta. Se diferencia del tumor de Wilms por su presentación más precoz, sus características histológicas y su pronóstico más favorable 1.2 (AU)

Displasia tanatófora. Estado actual: a propósito de dos casos / Thanatophoric dysplasia: current status and two cases reports

Presentamos dos casos de displasia tanatófora tipo 1 (DT-1) que fallecieron en las primeras 24 horas de vida y a los 2,5 meses de edad, respectivamente. En uno de ellos, el diagnóstico se sospechó tras ecografía realizada en el embarazo, y se confirmó mediante la clínica y la radiología; en el otro caso, los hallazgos clinicorradiológicos fueron patognomónicos de esta displasia. Se describen las características clínicas, radiológicas y etiopatogénicas que posibilitan el encuadre de la DT dentro del grupo de la acondroplasia, según la última clasificación internacional de las osteocondrodisplasias (AU)

Sarcoma de Ewing extraesquelético de localización paravertebral / Paravertebral extraskeletal Ewing's sarcoma

Presentamos un caso de sarcoma de Ewing extraesquelético en una paciente de 11 años, cuya localización primaria fue la musculatura paraespinal con invasión intrarraguídea desplazando y comprimiendo la medula. El estudio por resonancia magnética resultó esencial para revelar la extensión total de la masa y para la posterior indicación quirúrgica. En este trabajo hacemos una revisión de esta excepcional localización del sarcoma de Ewing, destacando que tanto esta forma como el sarcoma de Ewing óseo y el tumor neuroectodérmico primitivo periférico representan un espectro de una misma entidad de origen neural, muy probablemente condicionada por un mismo oncogén (AU)

Quiste óseo esencial de pelvis / Pelvic bone cyst of unknown etiology

El quiste óseo esencial (QOE) es una lesión poco frecuente, que aparece fundamentalmente en adolescentes durante la segunda década de vida. Su localización más frecuente es la parte proximal del húmero y fémur, y es mucho más rara la afectación de la pelvis. Estos quistes suelen ser aislados y unicamerales. Es necesario efectuar un diagnóstico diferencial entre quistes óseos benignos y tumores óseos malignos, ya sea mediante estudio radiológico o biopsia de las lesiones. Presentamos el caso de un adolescente de 13 años con un quiste esencial de cadera (AU)

[Orbital and periorbital cellulitis in childhood. A review of 116 cases]. / Celulitis orbitarias y periorbitarias en la infancia. Revisión de 116 casos.

Orbital and periorbital cellulitis, which can result from a spectrum of disorders that are commonly encountered in pediatric practice, usually develops as a complication of paranasal sinus infection, and also can result from dental infection, trauma to the eyelids or external ocular infection. The clinical features, microbiological data and treatment of 97 children with periorbital cellulitis and 19 children with orbital cellulitis, admitted to our hospital from January 1983 through December 1993, are reported here. Twenty-three percent of the children (27 cases) had positive cultures, 7 cases with orbital cellulitis developed neurological or ophthalmological complications. Antibiotic therapy alone was effective in 97 patients, but a significant proportion required paranasal sinus or orbital surgery (16%).